Prednosti BRCATrue™ testa

• Lako se tumači i klinički je potvrđen 
• Vreme čekanja samo 2 nedelje 
• Napredna klasifikacija

BRCATrue™ specifikacija testa

Pathway Genomics koristi tehnologiju sekvenciranja naredne generacije (NGS) u cilju detektovanja mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Mutacije je potvrdila  Sanger chemistry tehnologija sekvenciranja. Velike delecije i duplikacije u genima BRCA1 i BRCA2 detektovane su korišćenjem senzitivne qPCR opreme, a potvrdio ih je aCGH.

Pathway Genomics vrši klasifikaciju korišćenjem sistema od 5 varijanti. Verovatno benigne i benigne varijante nisu bile zabeležene.

• Patogeno – mutacije sa poznatom kliničkom vrednošću i za koje se pokazalo da povećavaju rizik za pojavu raka
• Verovatno patogeno – genetske promene za koje postoje neki preliminarni klinički podaci koji sugerišu na povezanost sa rakom, ali nisu dovoljni da bi se konašno utvrdila patogenost i rizik za pojavu raka
• Neodređena patogenost – Genetske promene bilo sa oprečnim podacima ili bez potkrepljujućih podataka, tako da patogenost ne može biti utvrđena
• Verovatno benigno -  genetske promene sa jakim, ali ograničenim dokazima da bi se klasifikovale kao benigne i koje verovatno neće povećati rizik za pojavu raka
• Benigno – genetske promene koje su prethodno prijavljene i za koje postoji dovoljno dokaza da bi se klasifikovale kao benigne bez kliničkog značaja

Takođe, postoji i opširnija opcija testa koja se naziva BreastTrue™ High Risk Panel.

BreastTrue™ High Risk Panel predstavlja test sekvenciranja naredne generacije koji uključuje analizu delecija/duplikacija u cilju detektovanja mutacija u 7 visokorizičnih gena za razvijanje raka dojke, uključujući BRCA1, BRCA 2 i PALB2.

Ukoliko rezultat BRCA testa bude pozitivan, pacijent će biti upućen na adekvatno praćenje, dijagostiku ili terapiju, kao i na savetovanje za članove porodice.

• BRCA1 i BRCA2 test mogućava analizu oba gena i lokalizaciju potencijalnih mutacija u porodicama sa dokazanim rakom dojke ili jajnika.
• Pozitivan rezultat testa podrazumeva dobijanje optimalnih saveta oko vaših budućih kontrolnih pregleda ili lečenja i savetovanje ostalih članova porodice koji su pod potencijalnim rizikom.

Kada se utvrdi postojanje mutacije gena kod neke osobe, to znači da su i članovi porodice potencijalni nosioci mutacija. Dakle, pozitivan rezultat testa ima impikacije i na članove porodice, čak i na buduće generacije.

To znači da osobe kod kojih je dokazana mutacija ovih gena mogu taj mutiran gen preneti na svoje potomstvo.

Sinovi i ćerke nosioca mutacija imaju verovatnoću 50% da će je nasledili od roditelja.

Isto tako, kada se kod osobe dokaže da je nosilac mutacije gena, to znači verovatnoću od 50% da su i njegove braće i sestre nosioci mutacije. Pozitivan rezltat testa ima implikacije na sve članove porodice, čak i na buduće generacije.

• Ukoliko se dokaže da je osoba nosilac mutiranog gena, a već je obolela od karcinoma , to znači da je pod povećanim rizikom za razvoj udruženog maligniteta. U tim slučajevima savetuju se intenzivna praćenja i dijagnostičke procedure koje imaju zadatak da uoče karcinome navedenih regija u fazi samog nastanka , kada su šanse za uspešno lečenje i izlečenje velike.
• Prilikom dobijanja pozitivnog nalaza postoji više opcija za uspešno smanjivanje, odnosno prevenciju od rizika od karcinoma. To podrazumeva sprovođenje intenzivnih dijagnostičkih procedura koje imaju za cilj ranu detekciju.

BRCATrue™ kriterijumi za visok rizik kod pacijenata

Test je namenjen najpre osobama u čijoj je medicinskoj istoriji zabeleženo rano nastupanje raka dojke i jajnika ili u čijoj je porodičnoj istoriji zabeležen rak dojke i/ili jajnika. Osobe sa sledećim podacima iz medicinske ili porodične istorije trebalo bi da razmotre ispitivanje mutacija u genu BRCA1/2:

• Rano nastupanje raka dojke (pre 50. godine života)
• Višestruki rak dojke
• Dijagnostifikovani rak dojke i rak jajnika
• Rak dojke i/ili jajnika u porodičnoj istoriji
• Dva ili više slučajeva raka povezanih sa BRCA1 ili BRCA2 kod jednog istog člana porodice
• Rak dojke kod muškarca u okviru porodice
•  Etnička pozadina Aškenazi Jevreja